W każdej dziedzinie medycyny wykrywane są choroby, które mają podłoże genetyczne. Dotyczy to na przykład niektórych rodzajów nowotworów albo wrodzonych nieprawidłowości. Niektóre z chorób genetycznych są dziedziczone, inne są spowodowane mutacją, która miała miejsce w okresie płodowym w komórce jajowej. Przeprowadzając badania genetyczne, genetyk Jaworzno może określić przyczyny nieprawidłowego funkcjonowania narządów.

Jak przeprowadzane są badania genetyczne?

Przed wykonaniem badań pacjent podpisuje formularz świadomej zgody na nie. Genetyk przeprowadza szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego oraz historii chorób. Zapoznaje się z dokumentacją lekarska. Ustala plan leczenia oraz zaleca odpowiednie badania genetyczne. Podczas przeprowadzania badań genetycznych genetyk Jaworzno pobiera materiał zawierający DNA pacjenta np. krew, wymaz z wewnętrznej powierzchni policzka. Czas oczekiwania na wynik testu zależy od rodzaju przeprowadzanej analizy i może wynosić od kilku dni do kilku tygodni.

Jakie korzyści ma wykonanie badań genetycznych?

Wykonanie badań genetycznych może uchronić przed konkretnymi schorzeniami, ale także poprawić jakość życia. Wśród licznych korzyści badań genetycznych warto wymienić:

·         Kod DNA nie zmienia się przez całe życie, wykonuje się je tylko raz

·         Można je przeprowadzić niezależnie od stanu, w jakim znajduje się pacjent

·         Nie ma jakichkolwiek przeciwwskazań do ich przeprowadzenia

·         Są wiarygodne, ponieważ ich skuteczność może wynieść nawet 99%

·         Znajomość informacji może podnieść skuteczność przeprowadzanej terapii

·         Umożliwia wczesne wdrożenie profilaktyki oraz dostosowanie żywienia i stylu życia do DNA.

Jakie rodzaje badań genetycznych może przeprowadzić lekarz?

Przyczynę choroby genetycznej lekarz ustala na podstawie rodzaju podejrzewanej choroby. U noworodków wykonywane są badania przesiewowe w kierunku dwóch najczęstszych chorób. Natomiast u starszych osób są to badania laboratoryjne m.in. fenotypowe, molekularne oraz cytogenetyczne. Czym różnią się od siebie?

Badania fenotypowe pozwalają na wykrycie rodzaju podejrzewanej choroby np. fenyloketonurii, czy też mukowiscydozy. Badania molekularne umożliwiają ustalenie mutacji na poziomie cząsteczki DNA. Pozwalają także na wykrycie bezobjawowego nosicielstwa choroby genetycznej. Badania cytogenetyczne polegają na poszukiwaniu nieprawidłowości w zakresie liczby oraz struktury chromosomu. Wymagają obserwacji materiału DNA pod mikroskopem. Genetyka jest jedną z najważniejszych dziedzin medycyny. Wykonanie badań genetycznych może uchronić przed innymi, konkretnymi schorzeniami. Badania są bezpieczne i nieinwazyjne.